לאורך אלפי שנים הבחינו אנשים, שצאצאים נוטים לחלוק מאפיינים דומים עם הוריהם. ייתכן שזיהיתם כי יש לכם צבע עיניים או צבע שיער כמו להוריכם, כי בני משפחתכם בעלי גובה דומה, או שכמה מהם סובלים מבעיות רפואיות האופייניות דווקא למשפחה. מעבר תכונות הוריות הבאות לידי ביטוי בצאצאים נקראת תורשה. התורשה נצפתה כבר לפני אלפי שנים, אך רק במאה וחמישים השנים האחרונות זוהו מנגנוני התורשה.
באדיבות Astropedia Textbook
בשנת 1865 פרסם נזיר אוגוסטיני בשם גרגור מנדל את הניסויים שלו בהכלאת צמחים. מנדל תיאר את העברת המאפיינים בצמחי אפונה מדור לדור. משמעות עבודתו לא הוכרה במלואה עד לשנת 1900, כאשר שלושה מדענים, קרל קורנס, הוגו דה פריס ואריך פון צ'רמק-סייסנג, הבינו כי הניסויים של מנדל מתארים יחידות תורשה. יחידה זו ידועה בשם גן. המרכיבים המדויקים של "הגן" לא היו ידועים. אך כיום הם מוגדרים היטב. ב- 1944 פרסמו אוסוולד אייברי, קולין מק'לאוד ומקלין מקארטי וב- 1952 אלפרד הרשי ומרתה צ'ייס את תוצאות ניסוייהם, שהראו כי מולקולה שנקראת DNA היא המרכיב הכימי של הגנים.
דנ"א הוא פולימר הבנוי משרשרת ארוכה, המורכבת מונומרים הנקראים נוקליאוטידים. נוקליאוטידים בקשר הדנ"א מחוברים קצה אל קצה, ויוצרים מחרוזות ארוכות של דנ"א. אלה מחרוזות ארוכות המורכבות לעיתים מעשרות או מאות מיליוני נוקליאוטידים. ישנם נוקליאוטידים רבים המעורבים בתהליכים שונים באורגניזם, אך הנוקליאוטידים המרכיבים את ה-דנ"א עשויים מארבעה סוגים. סוגים אלה נבדלים זה מזה מפני שבמולקולת הסוכר של כל אחד מהם קיים מרכיב שונה, הנקרא בסיס. הבסיסים הם: אדנין (A), ציטוזין (C), גואנין (G) ו- תימין (T). ב- 1953 גילו ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק כי בתא, שני גדילי דנ"א הסובבים זה סביב זה ויוצרים מבנה דמוי סולם. הנוקליאוטידים יוצרים את דפנות הסולם, בעוד שהבסיסים של כל הנוקליאוטידים נפגשים באמצע, ומרכיבים את שלבי הסולם. חשוב לציין, ווטסון וקריק הבינו כי בסיס אדנין בגדיל אחד יתחבר רק עם בסיס תימין בגדיל השני, וכי בסיס ציטוזין יתחבר רק עם בסיס גואנין. מאפיין זה של דנ"א, הנקרא "צימוד בסיסי". משמעות הדבר, שכל עוד ידוע רצף של נוקליאוטידים של גדיל דנ"א אחד, ניתן להסיק מהו רצף הנוקליאוטידים בגדיל השני. תכונה זו חשובה לתפקוד הדנ"א בתורשה משתי סיבות.
באדיבות Astropedia Textbook
תכונה זו של דנ"א הציעה לביולוגים מנגנון שיאפשר שיכפול רצף ה- דנ"א, כך שניתן יהיה להעבירו מהורה לצאצא. בשל הקשרים החלשים יחסית בין זוגות A-T ו- C-G, ניתן לפצל את סולם הדנ"א לאורכו, ולקבל שני גדילים בודדים. בעזרת הכללים של זיווג בסיסי, ניתן ליצר גדיל חדש לכל אחד מגדילי האב המקוריים. תהליך זה, הנקרא שכפול דנ"א, מניב שני גדילי דנ"א זהים, שאחד מהם מועבר לכל תא בת במהלך חלוקת התא. בשנת 1958 גילו מת'יו מסלסון ופרנק שטאל שיטה זו של שכפול דנ"א, הנקראת שכפול חצי-שמרני.
החשיבות של צימוד בסיסי של דנ"א בכך שהוא מאפשר העברת מידע, המקודד על ידי רצפים של נוקליאוטידים, וניתן לתרגמו לתכונות פיזיות של אורגניזם. רצף הבסיסים הנמצאים בדנ"א של כל אורגניזם שונה. תא יכול לקרוא את רצף הבסיסים שבגדיל ה-דנ"א, ובאמצעות צימוד בסיסי, לתרגם את המידע לחלבון מסוים, המהווה את אבני הבניין של כל אורגניזם. חלבונים אלה חיוניים עבור תאים כמו אלמנטים מבניים המתווכים בין התגובות הכימיות של החיים.
המידע הגנטי הכלול בגנים של האורגניזם מועבר מדור לדור. מוטציות מופיעות באופן טבעי בכל רצף של נוקליאוטידים הנמצאים בגנים. פעמים רבות למוטציות אלה השפעה מועטה או שאין להן כל השפעה על האורגניזם. לעיתים, עם זאת, מוטציות אלו יכולות להשפיע לרעה על האורגניזם. אנו רואים זאת בהופעת מחלות גנטיות. מוטציה ברצף של נוקליאוטידים גורמת למחסור בייצור של חלבונים חשובים, הדרושים לתפקוד תקין של מנגנונים ביולוגיים. מצד שני, מוטציה טבעית יכולה להשפיע חיובית. אם מופיעה מוטציה המעניקה יתרון לאורגניזם שנמצא במצב ייחודי, אזי המוטציה יכולה להיחשב חיובית. בדרך זו, אורגניזמים יכולים להשתנות עם הזמן בתגובה ללחץ סביבתי. מאפיינים המהווים יתרון בסביבת הגידול יועברו לצאצאים באמצעות המטען התורשתי.
Author: Chris Impey